病因病理：胎儿发育至第3周时，头端原始口腔的周围形成五个突起：上方正中为不成对的额鼻突，其下方两侧为二个上颌突，在上颌突的下方两侧为二个下颌突。胎儿发育至第5周时，下颌突在中央部融合而构成下唇及下颌骨。同时，额鼻突伸展至左右上额突之间，其下端分成一个中鼻突和两侧二个侧鼻突。中鼻突在胎儿第6周时又继续向下伸展，其下端又分成二个球状突。球状突与侧鼻突问有一凹沟，即为鼻窝；鼻窝将来发育成鼻孔。胎儿发育至第7周时，二个球状突在中线相互融合，构成上唇的中1/3(唇人中)、鼻小柱及前颌。同时，上颌突已向中线伸展，在上方与侧鼻突融合，构成鼻侧部及颊部；在下方与球状突融合，构成上唇两侧的l/3及鼻孔底。中鼻突和上颌突亦同时向口内伸展：中鼻突垂直向后而构成鼻中膈，上颌突在水平方向、向中线而构成两侧腭突。腭突在胎儿第7周时已与前额融合；至第10周时，左右两侧腭突在中线相互、并与鼻中膈相融合。这时，口腔与左右鼻腔已完全分开。一般认为，唇裂的发生是由于中鼻突下端的球状突与上颌突未能按时(在胎儿第7周时)融合的结果，而腭裂乃是由于两侧腭突未能按时(在胎儿第10周时)相互、并与鼻中膈融合所致。至于引起未能融合的因素，至今尚不确知，可能与遗传、营养、内分泌或感染、创伤等有关。
临床表现：唇裂和腭裂有单侧的和双侧的，有不完全的和完全的。唇裂可以和各种程度不同的腭裂同时存在；而腭裂也可以不伴有唇裂，单独发生。临床上一般可分为下列各种基本类型：
(一)唇裂1.单侧、不完全唇裂偶伴有鼻的变形。2.单侧、完全唇裂常与单侧、完全(贯通性)腭裂同时存在。鼻小柱和唇人中被面部肌拉向健侧，而裂侧鼻翼被拉向外侧，因而裂侧鼻翼变扁、且长，引起鼻的严重不对称。3.双侧、不完全唇裂两侧鼻翼略被拉向外侧，鼻孔因而轻度变形。4.双侧、完全唇裂常与双侧、完全(贯通性)腭裂同时存在，与鼻中膈连接的前额显著地向前突出。
(二)腭裂1.悬雍垂裂或软腭裂。2.软、硬腭裂缺裂的程度各种不同，严重的可裂至门齿孔。鼻中膈可与一侧腭突相连接。3.单侧、完全(贯通性)腭裂常与单侧、完全唇裂同时存在。裂侧的腭突完全游离，与鼻中膈不相连接；其面积较健侧略小。裂侧鼻腔与口腔完全相通。4.双侧、完全(贯通性)腭裂常与双侧、完全唇裂同时存在。左右两侧腭突都与鼻中膈不相连接，与鼻中膈连接的前额显著地向前突出。两侧鼻腔与口腔完全相通。[临床表现]唇裂仅致颜面的畸形，很少妨碍患儿的吸乳。、但在腭裂，因口腔与鼻腔间有缺裂存在，吸乳时不能在口腔内形成所必需的负压，以致患儿吸乳困难，营养不良。又由于口腔与鼻腔相通，口腔清洁卫生差，因而易发生中耳炎及呼吸道感染。严重的是由于腭裂引起的发音障碍，患儿言语不清，呈开放性鼻音。
